在2025年國際罕見病日，暗礁讓我們將目光聚焦于罕見病與生育的年國關(guān)聯(lián)。這不僅是際罕見病眾多家庭的殷切期盼，更關(guān)乎新生命的恩德健康與未來。家恩德運醫(yī)院此為大家深度剖析，運分育路助力大家了解這一關(guān)鍵領(lǐng)域。析生

一：常見罕見病對生育的病何避開深遠影響

北京家恩德運醫(yī)院遺傳中心竇肇華教授提醒大家，常見罕見病對生育還是暗礁有很大影響的，建議備孕的年國夫妻都要引起重視。同時，際罕見病竇肇華教授也為大家介紹了一些遺傳學(xué)臨床常見的恩德罕見遺傳疾病。

血友病

血友病是運分育路一種典型的 X 染色體連鎖隱性遺傳性出血性疾病，男性患者居多。析生

患者體內(nèi)因缺乏關(guān)鍵凝血因子，病何避開輕微創(chuàng)傷就可能引發(fā)嚴重出血。暗礁

對于女性攜帶者而言，生育時若胎兒為男性，患病概率達 50%;若為女性，成為攜帶者的概率同樣是 50%。這意味著生育過程中，不僅要面臨自身生產(chǎn)出血風(fēng)險，還要為孩子未來健康擔(dān)憂。

地中海貧血

作為常見的單基因遺傳病，常染色體隱性遺傳。主要分為 α 和 β 地中海貧血。

夫妻雙方若都是同型地中海貧血基因攜帶者，每次生育孩子患重型地中海貧血的概率為 25%，成為攜帶者的概率為 50%。

重型地中海貧血患兒出生后，需長期輸血和去鐵治療，給家庭帶來沉重負擔(dān)。

亨廷頓舞蹈癥

這是一種常染色體顯性遺傳病，患者的神經(jīng)細胞會逐漸受損，導(dǎo)致運動、認知和精神方面的癥狀。

如果父母一方患病，子女有 50% 的概率遺傳到致病基因。

這種疾病通常在中年后發(fā)病，患者在生育前可能尚未察覺自己攜帶致病基因，等到發(fā)病時，子女可能已經(jīng)出生，面臨患病風(fēng)險。

進行性肌營養(yǎng)不良

這是一組遺傳性肌變性疾病，本組疾病有多種類型，其病程長短、病情進展快慢不完全相同，但均有肌無力和萎縮，最終必將導(dǎo)致不同程度的癱瘓?；颊呒≈饾u無力、萎縮。

遺傳方式有性連隱性遺傳、常染色體顯性遺傳及染色體隱性遺傳。比如性連隱性遺傳方式，若女性為攜帶者，生育兒子有 50% 的概率患病，女兒則有 50% 的概率成為攜帶者。

患病男性在生育時，可能因身體狀況不佳，難以承受生育壓力，且病情還可能影響生殖功能。

二：遺傳咨詢：生育路上的關(guān)鍵防線

孕前遺傳咨詢

家恩德運竇肇華教授分享，一般備孕夫妻進行孕前遺傳咨詢時，專家會詳細詢問家族病史，評估夫妻雙方攜帶致病基因的可能性。

對于有家族罕見病病史的夫妻，通過基因檢測明確基因攜帶情況，進而給出科學(xué)的生育建議。比如，建議進行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)，篩選健康胚胎，降低患病風(fēng)險。

孕期遺傳咨詢

孕期進行遺傳咨詢同樣重要。若產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)胎兒有異常跡象，遺傳咨詢師會結(jié)合孕婦年齡、家族病史、產(chǎn)檢結(jié)果等，綜合分析胎兒患罕見病的風(fēng)險。必要時，建議進行羊水穿刺、絨毛活檢等產(chǎn)前診斷，確定胎兒是否患病，幫助夫妻提前做好應(yīng)對準備。

產(chǎn)后遺傳咨詢

即便孩子出生后，遺傳咨詢也不容忽視。若新生兒出現(xiàn)發(fā)育遲緩、特殊面容等異常表現(xiàn)，懷疑可能患有罕見病時，及時進行遺傳咨詢，通過基因檢測明確診斷。這有助于制定個性化的治療和康復(fù)方案，盡可能改善孩子的預(yù)后。

最后，北京家恩德運醫(yī)院希望所有備孕的夫妻們都可以生下一個健康可愛的寶寶，同時愿為廣大備孕夫妻提供優(yōu)質(zhì)的優(yōu)生優(yōu)育咨詢服務(wù)。

在2025年國際罕見病日，家恩德運醫(yī)院呼吁大家重視罕見病與生育的關(guān)聯(lián)。如果您或身邊的人正面臨相關(guān)困擾，我們隨時準備為您提供專業(yè)支持，共同為健康生育而努力。

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